OBJETIVO: Descrever as características clínicas e demográficas dos pacientes com diagnóstico de hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Bahia. MÉTODOS: Estudo transversal de 99 famílias (111 afetados) com fenótipo bioquímico de hiperfenilalaninemia, com coleta de dados em prontuários e em banco de dados laboratorial, incluindo aspectos demográficos e clínicos. RESULTADOS: A incidência de hiperfenilalaninemia na Bahia foi de um caso a cada 16.334 nascidos vivos, com cobertura de 91%. Dentre os pacientes acompanhados, 82% foram diagnosticados pela triagem neonatal e, em 11 famílias, havia mais de um caso. O fenótipo clássico da fenilcetonúria foi diagnosticado em 63 (57%) pacientes. Entre os triados, a mediana de idade na primeira consulta foi 39,5 dias e, deles, 34% apresentavam sintomatologia nesse momento; nenhum com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A consanguinidade foi descrita em 32% dos casos e houve predomínio de pacientes classificados como brancos (63%). Os pais tinham baixa escolaridade e baixa renda. Dos 417 municípios da Bahia, 15% apresentavam pelo menos um caso, com concentração na região nordeste (10%) e na capital do Estado (14%). CONCLUSÕES: Os resultados evidenciaram idade tardia ao início do tratamento, o que pode comprometer os resultados do programa. Observou-se também presença de consanguinidade e recorrência familiar, reforçando a importância da investigação familiar para diagnosticar indivíduos com deficiência mental de etiologia não esclarecida que podem se beneficiar de tratamento.

OBJECTIVE:To describe demographic and clinical characteristics of patients with hyperphenylalaninemia followed at the Neonatal Screening Reference Service of Bahia, Brazil. METHOD:Cross-sectional study including 99 families (111 affected individuals) with biochemical phenotype of hyperphenylalaninemia by chart review and laboratory database that include demographic and clinical features. RESULTS: The incidence of hyperphenylalaninemia in Bahia was one case per 16,334 live births, covering 91% of them. Among patients followed, 82% were diagnosed by newborn screening and, in 11 families, there were more than one case. The classic phenotype of phenylketonuria was diagnosed in 63 (57%) patients. Among those screened, the median age at first consultation was 39.5 days. Among the patients, 34% had symptoms at the first medical consultation, none of them with delayed neurodevelopment. Consanguinity was reported in 32% of patients. Affected individuals were predominantly classified as white (63%). The parents had low education and low income. Among the 417 municipalities of Bahia, 15% had at least one case, with a concentration in the Northeast (10%) and in the capital of the State (14%). CONCLUSIONS: The results showed elevated age at the beginning of the treatment, which may compromise the program results. Presence of consanguinity and familial recurrence were also noted. Careful investigation of families searching for individuals with mental retardation of unknown etiology that would benefit from the treatment is important.

OBJETIVO: Describir las características clínicas y demográficas de los pacientes con diagnóstico de Hiperfenilalaninemia (HPA) seguidos en el Servicio de Referencia en Selección Neonatal de Bahia. MÉTODOS: Estudio transversal incluyendo a 99 familias (111 afectados) con fenotipo bioquímico de HPA, con recolección de datos en prontuarios y en base de datos laboratorial, incluso aspectos demográficos y clínicos. Se realizó el análisis descriptivo de los datos utilizando promedios (desviación estándar) y medianas (percentiles 25-75). RESULTADOS: La incidencia de HPA en Bahia fue de un caso a cada 16.334 nacidos vivos (NV), con cobertura de 90,8%. Entre los pacientes seguidos, el 82% fueron diagnosticados por la selección neonatal, y en 11 familias había más de un caso. El fenotipo clásico de la fenilcetonuria fue diagnosticado en 63 (56,8%) pacientes. Entre los seleccionados, la mediana de edad en la primera consulta fue de 39,5 días (fenilcetonuria clásica) y, de ellos, el 34% presentaba síntomas en ese momento, ninguno de ellos con retraso en el desarrollo neuropsicomotor. La consanguinidad fue descrita en 32,2% de los casos y hubo predominio de pacientes clasificados como blancos (63%). Los padres tenían baja escolaridad y bajos ingresos. Entre los 417 municipios de Bahia, el 14,6% presentaba al menos un caso, con concentración en la región nordeste (9,9%) y capital de la provincia (14,4%). CONCLUSIONES: Los resultados evidenciaron edad tardía al inicio del tratamiento, lo que puede comprometer los resultados del programa. Se observó, además, la presencia de consanguinidad y recurrencia familiar, reforzando la importancia de investigación familiar para diagnosticar individuos con deficiencia mental de etiología no aclarada que pueden beneficiarse de tratamiento.

OBJETIVO: Descrever e comparar a percepção materna e a autopercepção da criança/adolescente do seu estado nutricional, identificando fatores associados a erro na percepção. MÉTODOS: Estudo transversal realizado em Salvador (BA) com 1.741 estudantes entre 6 e 19 anos, classificados de acordo com os percentis do índice de massa corporal (IMC) em baixo peso (IMC < p5), eutróficos (p5 ≤ IMC < p85), risco para sobrepeso (p85 ≤ IMC < p95) e sobrepeso (IMC > p95). Perguntas acerca da percepção do peso, padrão de atividade física e realização de dieta foram respondidas por alunos e genitoras. Foram avaliados, através de análise multivariada, fatores associados a erro na autopercepção e percepção materna. RESULTADOS: Houve acerto de 64,7% para a autopercepção e de 75,3% para a percepção das genitoras. O principal fator associado a erro na autopercepção foi a faixa etária entre 6 e 9 anos (OR = 1,59; IC95% 1,15-2,20). Entre as meninas, ter excesso de peso e fazer atividade física foram as características associadas à melhor percepção. Para os meninos, a presença de excesso de peso resultou em maior risco de erro na autopercepção. Entre as genitoras, filho com excesso de peso (OR = 3,02; IC95% 2,05-4,46) e faixa etária de 6 a 9 anos (OR = 1,88; IC95% 1,28-2,76) foram os fatores associados a erro na percepção. CONCLUSÃO: A falta de percepção adequada do peso ocorreu com muita freqüência entre as crianças e suas genitoras, em especial quando havia excesso de peso, fatores que podem representar obstáculos ao correto reconhecimento de alterações nutricionais.

OBJECTIVE: To describe and compare maternal perception and the self-perception of children/adolescents of their nutritional status, identifying factors associated with incorrect perceptions. METHODS: Cross-sectional study carried out in Salvador, BA, Brazil with 1,741 students aged 6 to 19 years, classified according to body mass index (BMI) percentiles as underweight (BMI < p5), well-nourished (p5 ≤ BMI < p85), at risk of overweight (p85 ≤ BMI < p95) or overweight (BMI > p95). Students and their mothers answered questions on perception of weight, patterns of physical exercise and dieting. By means of multivariate analysis, factors associated with incorrect maternal and self- perceptions were analyzed. RESULTS: Self-perceptions were correct in 64.7% of cases and 75.3% of maternal perceptions were correct. The principal factor associated with incorrect self-perception was age between 6 and 9 years (OR = 1.59; 95%CI 1.15-2.20). Among girls, being overweight and practicing physical exercise were characteristics associated with better perception. For boys, the presence of overweight resulted in an increased risk of incorrect self-perception. Among mothers, having an overweight child (OR = 3.02; 95%CI 2.05-4.46) and a child aged from 6 to 9 years (OR = 1.88; 95%CI 1.28-2.76) were associated with incorrect perception. CONCLUSIONS: A failure to correctly perceive weight was very frequent among children and their mothers, especially when children were overweight. These factors could represent obstacles to correctly recognizing nutritional abnormalities.

OBJETIVOS: descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia. MÉTODOS: estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com diagnóstico conhecido de Hiperfenilalaninemia residentes no estado da Bahia e acompanhados no SRTN até setembro de 2005. Tal população é composta de 46 famílias, num total de 51 pacientes. A análise dos dados foi descritiva, incluindo medidas de tendência central e dispersão. RESULTADOS: houve discreto predomínio do gênero feminino (52,9%). A maioria dos pacientes (78,4%) teve seu diagnóstico estabelecido através da triagem neonatal, tendo, portanto, tratamento precoce. Consangüinidade foi registrada em 32,6% das famílias. A média de início do tratamento entre os pacientes diagnosticados pela triagem neonatal foi de 56,6 37,8 dias, enquanto que entre os pacientes com diagnóstico tardio, foi de 7,1 anos. CONCLUSÕES: o estudo descreve um grupo de pacientes representativo de uma patologia incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo, portanto, de relevância para a saúde pública. Entre os dados clínicos, chama a atenção a média de idade do início do tratamento, superior ao recomendado na literatura, alertando para a necessidade de um maior enfoque no diagnóstico precoce.

OBJECTIVES: to describe clinical aspects of hyper-phenylalaninemia in patients followed up on the Reference Service for Neonatal Screening (SRTN) in the state of Bahia. METHODS: cross-sectional study that enrolled all patients living in the state of Bahia and followed up on the SRTN who had a definite diagnosis of hyper-phenylalaninemia prior to September, 2005. That population was made up of 46 families, with 51 patients. The analysis of data was descriptive, using measures of central tendency and dispersion. RESULTS: a discrete predominance of females was found (52.9%). Most patients (78,4%) were diagnosed on neonatal screening, thus receiving early treatment. Consanguinity was registered in 32.6% of the families. The average age at the adoption of therapy was 56.6 37.8 days on the patients diagnosed on neonatal screening and 7.1 years among those with a late diagnosis. CONCLUSIONS: the relevance of this study to public health lies upon the fact that it describes clinical features of a group of patients with a disease included on the National Neonatal Screening Program. Among clinical data, we highlight the average age at the adoption of therapy, which is higher than the recommended by medical literature, stressing the need of reinforcing the importance of early diagnosis.